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El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) pertenece a las denominadas enfermedades raras, causa anomalías congénitas y alteraciones con las que nace el recién nacido.
El RTS se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.
La incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.
La esperanza de vida, en general, es normal y existen reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias severas, el pronóstico puede no ser favorable.
Cada 3 de julio se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS); la fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006.
Más información en:
https://www.ipn.mx/secadmin/mod-acces/
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